（文|作物遗传改良国家重点实验室 卓重）近日，《Genome Biology》（《基因组生物学》，IF: 10.8）在线发表了我校作物遗传改良国家重点实验室水稻团队在水稻基因组研究中取得的新进展。论文以“Exploring the rice dispensable genome using a metagenome-like assembly strategy”（使用宏基因组序列拼接策略探索水稻非必需基因组）为题，基于1483份水稻品种的低覆盖度基因组测序数据，开发创新的分析策略探究了水稻“非必需基因组”的构成及其潜在功能。谢为博副教授为该论文的通讯作者，博士生姚文为第一作者。该杂志同时配发了亮点评论“Harvesting rice’s dispensable genome”（收获水稻非必需基因组），高度评价了该研究的科学意义和应用价值。
测序技术的发展使得越来越多的物种的基因组被解析，同时也推动了生物学各个领域的发展。到目前为止，每个物种中，一般只有一个或少数几个个体获得了相对比较完整的基因组序列，通常被称为“参考基因组”。现有的研究表明，有大量基因只在物种中的一个或者少数一些个体中存在，并不是每个个体都必需的，这些基因构成了物种的“非必需基因组”。非必需基因组与个体间的表型变异和物种基因组进化等有密切关系，却往往由于不存在于参考基因组中而在研究中被遗漏。例如，水稻中的非必需基因GW5控制种子大小，Pikm1-TS、Pikm2-TS、Pib和Xa27能抗病，Sub1A能耐涝，OsHKT2能耐盐，PSTOL1有助于吸收磷，这些基因都不存在于水稻参考基因组粳稻日本晴。然而，现有的构建非必需基因组的方法大多需要对相关个体进行高覆盖度的测序，需要投入比较高的资金和较长的时间。
该研究基于1483份水稻材料的低覆盖度基因组测序数据，使用类似微生物宏基因组研究中采用的组装策略，成功地构建了水稻的非必需基因组。组装结果得到了数千个蛋白编码基因，包括大多数已知的在水稻参考基因组中缺失的重要农艺性状相关基因。此外，该研究开发了一种综合序列比对和连锁不平衡信息的策略，成功地确定了超过78.2%的非必需基因组序列在参考基因组中的相对（插入）位点。通过比较基于参考基因组和非必需基因组进行的与840个代谢性状的关联分析的结果，发现大约23.5%的代谢物性状在非必需基因组中找到了更强的关联信号，另外有41.6%的代谢物性状在与其关联的参考基因组SNP附近找到了与其关联的非必需基因组序列，表明在进行全基因组关联分析时有必要考虑非必需基因组的影响。
该研究证实了使用低覆盖度群体测序数据构建一个物种的非必需基因组的可行性，开发的方法可推广应用到其他物种，同时所获结果加深了人们对水稻非必需基因组的认识。此外，该研究得到的序列和基因为以后水稻功能基因组研究提供了更完备的候选基因信息。