（图文|管鹏鹏 辛西）4月28日下午4：00，信息学院“Happy hour”活动2021年第28期交流会在逸夫楼C603会议室举行。交流会由信息学院院长张红雨教授主持，信息学院副院长李国亮教授做学术交流汇报，信息学院李立、马彬广、胡学海、焦文标、牛晓辉、朱丽达、全源等老师参加交流，交流会吸引了学院众多研究生、本科生参加。

   会议伊始，学术氛围浓厚，张红雨教授和李国亮教授交流了目前学院中学术发展现状，点评了学院中涉及DNA甲基化数据研究的科研团队，各参会同学和老师也极其期待本次交流。

   李国亮教授为大家带来了一场关于“DNA甲基化数据分析相关软件开发及应用”专题汇报。报告主要从“DNA甲基化数据分析软件BatMeth2”“DNA甲基化单倍型检测工具MethHaplo”“多物种等位差异DNA甲基化数据库-ASMdb”等3方面展开。

   DNA甲基化是最早发现、目前研究最多的表观遗传修饰，在细胞分化、发育、癌症中发挥着重要作用。正确检查DNA甲基化，是很多生物学问题、疾病治疗分子靶标鉴定的基础。亚硫酸氢盐测序（BS-Seq）是一种将非甲基化胞嘧啶转化为胸腺嘧啶的方法，能在基因组水平上以单碱基分辨率进行DNA甲基化检测，大大促进DNA甲基化研究。

   李国亮教授首先介绍了BatMeth2软件。BatMeth2是一款包含DNA甲基化比对、甲基化水平计算、差异DNA甲基化分析的一键式操作软件。该软件对DNA甲基化数据具有较高且精确的比对率，同时可精确检测到Indel信息。此外，该软件可产生一个HTML报告文件，汇报相关分析结果，方便用户进行数据质量评估、可视化等。

   研究表明，等位特异性DNA甲基化（ASM，Allele-Specific DNA Methylation）的某些特殊区域对人类癌变和植物的发育具有非常关键的调控作用。并且，近期研究发现ASM与DNA甲基化一样，同样可作为有效肿瘤标志物，然而近年由于分析工具等原因限制，ASM相关研究工作仍十分匮乏。

   所以李国亮教授介绍了MethHaplo软件，该软件可通过DNA甲基化数据获得比单碱基变异（SNP）更好的单倍型结果, 且通过结合基因组三维交互信息，可进一步扩展单倍型区间长度。结果显示，使用MethHaplo工具获得的单倍型结果是仅使用SNP结果的近10倍。此外，李国亮教授还展示了ASM在基因组上的分布模式，发现ASM主要分布在基因启动子区域，表明ASM的分布对基因表达可能起到关键调控作用。研究者相信，该软件的开发能从单倍型水平为杂种优势和癌症等研究工作提供新的工具。

   最后，李国亮教授展示了多物种等位差异DNA甲基化数据库-ASMdb。该数据库包含了人、小鼠、拟南芥、水稻等50个物种的4687套BS-Seq和1819套RNA-Seq数据，为DNA甲基化研究提供了丰富资源。

   报告结束，李国亮教授和在场师生就DNA甲基化数据分析及应用方面进行了深入探讨。马彬广老师提出了ASM的形成受环境的影响情况，李国亮老师、胡学海老师与马彬广老师就该问题进行了讨论，一致认为大部分甲基化修饰应该在胚胎期就已基本形成并稳定保持。牛晓辉老师对ASM分析展现浓厚兴趣，并询问MethHaplo是否可在RRBS数据中检测ASM，李国亮老师就该问题给出肯定答复。有学生咨询李老师ASMdb数据库包含的物种和数据信息。此外，李立、胡学海与李国亮等对目前芯片技术及全基因组亚硫酸盐DNA甲基化测序（WGBS）技术应用和前景进行讨论。最后，焦文标老师仔细询问了ASM是否可在多倍体中完成单倍型组装，李国亮老师非常肯定了该想法，提出该问题也是目前实验室正在开展的问题，希望能尽快完成。

   各位老师和学生对印记基因的特异表达、DNA甲基化表观调控感到神奇，认为李国亮教授课题组开发的这2款软件和构建的数据库对DNA甲基化的研究和推广具有重要意义，并对ASM数据库尽快公开上线给予积极肯定和期待。本次学术研讨在轻松愉悦的自由交流环节结束。