(图文│谢款 编辑│信息 审核│周雄辉)10月27日下午,信息学院2022年第18期“Happy Hour”活动在线上开展。受信息学院邀请,孟详喻博士做了题为“Molecular biology and etiology of bladder cancer: APOBEC, tobacco, and genetic variability”的学术报告。孟博士主要研究方向为通过基因组学、单细胞测序等组学研究手段探究肿瘤的发生、异质性和演化的分子机制,以及开发基于液体活检的肿瘤无创检测方法。会议吸引了学院众多老师和同学的参与。
膀胱癌是我国发病率最高的癌症,它的临床治疗存在很大差异性,诱导癌症产生的因素很多,如男性可能由于吸烟使得发病率高于女性,或是年龄导致患癌风险增加以及职业暴露等等。孟详喻博士介绍了从膀胱癌的体细胞突变规律进行统计学分析以及从系统的角度探索整合膀胱癌的遗传变异信息,然后分别从APOBEC、吸烟及遗传变异等三方面介绍了对膀胱癌突变的影响。
报告提到吸烟导致的突变所占比例实际较小,远低于APOBEC所导致的突变,且吸烟造成的突变只需很少就可导致癌症发生,此外还通过富集分析找到了一些未被报道的吸烟导致的突变新位点。虽然研究找到了一些APOBEC诱导的驱动位点,但激活它的上游却还不确定,相关报道缺少,后续还要继续研究;此外吸烟诱导膀胱癌的途径依然不确定,有干扰DNA损伤修复等等多种途径。
报告结束,与会师生就吸烟引起的突变来自膀胱癌的血液还是组织提问,孟博士答复主要突变来自组织,实际研究中,组织和血液的突变差异在不同水平上相差较大。此外,大家还一起探讨了DNA甲基化与突变的联系对膀胱癌的影响,以及驱动基因的特点和确定是否是驱动基因的方法策略。本次学术报告活动在浓厚的学术探讨中结束。
孟详喻,主要研究方向为通过基因组学、单细胞测序等组学研究手段探究肿瘤的发生、异质性和演化的分子机制,以及开发基于液体活检的肿瘤无创检测方法。研究成果发表于EuropeanUrology、Journal of Hematology & Oncology、 Genome Medicine等高影响力期刊。
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