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三维基因组学研究获评“2015年中国科研代表性成果”

发布日期:2016-09-22 发表者:辛西 浏览次数:4023次

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三维基因组学研究获评“2015年中国科研代表性成果”

——我校科学家参与撰写“人类三维基因组学”研究报告


  (文|信息学院通讯员张競文)中国科学院重要年度报告《2016科学发展报告》8月由科学出版社正式出版发行。其中,三维基因组学研究被评为“2015年中国科研代表性成果”之一,我校三维基因组研究团队阮一骏和李国亮教授撰写了题为“人类三维基因组学的研究进展及其精准医学意义”的报告。

  在《2016科学发展报告》中,三维基因组学研究获评“2015年中国科研代表性成果”(共24项),这是来自我校在“千人计划”专家阮一骏和李国亮教授的带领下,率先在国内开展三维基因组学研究所取得的又一新进展。

  在“人类三维基因组学的研究进展及其精准医学意义”报告中,阮一骏、李国亮两位教授首先阐述了基因组结构和功能的关系,他们谈到“结构决定功能”是自然界中的一个普遍定律。人类长达两米的DNA序列被压缩在微米数量级的细胞核中,并拥有精细的三维结构,解析这种三维结构在生长发育中如何动态变化及如何调控基因功能正是现阶段意义重大的科研热点。目前,研究三维基因组的方法主要是染色体构象捕获(3C)及其衍生技术,尤其是ChIA-PET和Hi-C,这些方法的应用使人们对染色质相互作用和基因组结构有了更加精细和深入的认识。两位教授强调,ChIA-PET和Hi-C都能检测到全基因组范围的染色质交互作用。虽然Hi-C操作较简单易行,但ChIA-PET在数据的特异性、多面性和高分辨率等方面拥有绝对优势。利用ChIA-PET技术,两位教授所在的研究团队首次发现由CTCF介导的染色质接触域(CCD)两端的模体不仅有相向而对的,而且有串联式的。另外,结合单核苷酸基因多态性(SNP)信息,利用ChIA-PET的定相分析不但能推断出等位基因的父母本来源和染色体结构差异,更能解析出疾病相关的SNP及其介导的不正常的染色质结构,从而为人类个体疾病防治提供针对性极强的科学依据,为精准医学的发展贡献不可或缺的力量。

  《科学发展报告》由中科院于1997年开始发行,今年已是连续第19年发布,成为中国科学院高端科技智库的重要品牌报告产品。《2016科学发展报告》全书共6章55万字,收录文章56篇,包括14位两院院士、80位教授/研究员在内的百余位国内一流专家学者、科研管理者参与报告撰写。《2016年科学发展报告》按年度连续全景式综述分析国际科学研究进展与发展趋势,评述科学前沿动态与重大科学问题,报道介绍我国科学家取得的代表性突破性科研成果,系统介绍科学发展和应用在我国实施“科教兴国”与“可持续发展”战略中所起的关键作用,供国家宏观科学决策参考。