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信息学院在人类基因组进化领域取得新进展

发布日期:2016-06-17 发表者:辛西 浏览次数:4045次


    (图文|信息学院通讯员辛西)6月13日,国际进化生物学领域重要期刊《Molecular Biology and Evolution》在线发表了信息学院生物信息团队题为“Spatial colocalization of human ohnologpairs acts to maintain dosage-balance”的研究论文(链接:http://mbe.oxfordjournals.org/content/early/2016/06/11/molbev.msw108.abstract)。论文报导了人类基因中全基因组倍增事件后保留下来的重复基因(ohnolog)在三维空间上彼此靠近,并提出这种空间邻近有利于维持重复基因的剂量平衡。信息学院博士生谢婷和青年教师杨庆勇副教授是该论文的并列第一作者,都柏林大学三一学院Aoife McLysaght教授及我校张红雨教授为该论文的通讯作者,信息学院为第一完成单位。

   在人类基因漫长的进化历程中,基因组被完整地复制过两次。理论上,复制带来了基因的大量冗余,大部分复制基因会很快丢失。但实际上,人类基因组中大概1/3的复制基因一直保留至今。“为什么这么多的重复基因被保留下来?”这个疑问,一直是人类基因组进化研究的重点。该论文利用高质量的人类基因组三维结构数据,结合基因拷贝数变异、基因共表达及功能注释信息,发现人类基因组中复制基因及其搭档虽然位于不同染色体上,但两者在空间上相互靠近。这些具有空间邻近特征的“重复基因对”具有更高的共表达趋势、基因功能相似性及更低的拷贝数变异,并且这些基因上的突变更容易导致遗传病。据此,该研究认为重复基因的空间邻近有利于维持其剂量平衡,这为进一步研究重复基因的保留机制提供了新的思路。在应用方面,该研究有助于筛选疾病易感基因和药物靶标。

   我校生物信息团队自2011年开始,在千人计划专家阮一骏教授带领下,在国内较早地开展了三维基因组学研究。该团队近3年来不断取得新进展,先后在《核酸研究》、《分子植物》等国际重要期刊发表了3篇论文。此次取得的成果体现了三维基因组在进化研究中的价值,进一步巩固了我校在三维基因组学领域的国内领先地位。